Hội chứng Turner là gì ?
? ?Hội chứng Turner là bệnh lý của NSTchỉ tác động duy nhất lên trẻ em gái và phụ nữ. Hội chứng được bác sĩ Henry Turner đặt tên và mô tả đặc điểm lần đầu tiên vào năm 1938. Hội chứng Turner thường đặc trưng bởi tầm vóc thấp và buồng trứng không hoạt đọng, dẫn đến không phát triển tính dục và hiếm muộn dù tử cung và âm đạo bình thường. Ngày nay tỷ lện mắc bệnh ước tính khoảng 1/2500 trẻ em gái sinh ra còn sống.
? ?Vài đặc tính của cơ thể có thể đi kèm với Hội chứng Turner là cổ bạnh (thêm nhiều nếp gấp của da), móng có hình dáng không bình thường, tay chân phù. Cần lưu ý rằng có những em gái chỉ có một hay hai triệu chứng nhẹ trong khi những trẻ khác có thể có vài triệu chứng rất dễ nhận biết.
Làm thế nào chẩn đoán Hội chứng Turner ?
? ?Đầu tiên nhờ vào việc nhận diện những đặc điểm cơ thể nhưng chỉ chẩn đoán xác định được khi thử máu - định karyotype - nhằm phân tích bản đồ NST của một người.
Mỗi tế bào có 23 cặp NST. Một trong những cặp này, NST giới tính , quyết định phái tính của bào thai – XY cho con trai và XX cho con gái. Trong Hội chứng Turner, một trong hai NST X của trẻ em gái có thể thiếu hoặc không toàn vẹn.
? ?Bất thường của NST đôi khi xảy ra trong thời gian phân chia tế bào hoặc ở ở trứng của mẹhoặc ở tinh trùng của cha. Đây là một tình huống ngẫu nhiên có thể xảy ra ở bất kỳ người nào, đáng tiếc vì không rõ nguyên nhân, nên không thể ngăn ngừa được.
? ?Có một số bất thường của NST X thứ hai có thể gây ra Hội chứng Turner. “Hội chứng Turner kinh điển” là bệnh cảnh mà NST X biến mất ở tất cả các tế bào. Đôi khi Hội chứng Turner cũng có dạng “mosaic” khi chỉ có một số tế bào mang NST bất thường này. Bất thường này có thể biểu hiện qua một số triệu chứng lâm sàng.
? ?Quan trọng nhất, người bác sĩ chuyên khoa khi đưa ra những khuyến cáo về vấn đề quản lý bệnh và điều trị nhất thiết phải dựa trên việc đánh giá từng cá nhân một.
Khi nào chẩn đoán đó là Hội chứng Turner ?
? ?Có thể chẩn đoán ngay từ khi mới sinh và ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra. Thông thường ở trẻ em gái, Hội chứng Turner không phát hiện được cho đến tuổi thiếu niên. Trong đa số các trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán khi thấy sự tăng trưởng dần dần chậm lại hay muộn hơn lúc không thấy xuất hiện dậy thì, dậy thì chậm và ngừng lại ở tuổi vị thành niên. Cần tiến hành đánh giá NST cho mọi bé gái lùn hơn một cách đáng kể so với trẻ em cùng lứa tuổi, như vậy mới loại trừ được Hội chứng Turner.