đột biến và hậu quả
Hm... thầy Vũ Đưc Lưu là ai mà nghe quen quá ta, còn độc thân không?
Thầy của em nghiên cứu nhièu lắm à, Thầy đọc nhiều sách là những sách nào vậy? nếu thầy có nhiều sách nhớ mượn giúp chị với nhé!
Em biết không, đột biến mất Nuc (deletion) và thêm Nuc (insertion) gây nên nhiều bệnh di truyền, khoảng chừng 5 đến 10% trong tất cả các loại đột biến được biết đến đó.
Mà một khi nói đến gene xin nhắc lại cho em biết cái quan trọng đó là mã bộ ba (codon) mà hoá cho một acid amin. Như vậy việc thêm vào hay mất đi một vài Nuc làm sao mà không ảnh hưởng đến sản phẩm của gene đó giải mã. Nếu số Nuc thêm vào hay mất đi không phải là 3 hoặc bội số của 3 thì làm thay đổi khung (frameshift), còn nếu mấ đi hoặc thêm vào 3 hoặc bội số của 3 thì sẽ thay đổi về kiều hình do mất đi hoặc thêm vào các acid amin
Này nhé, em cứ tưởng tượng một mã bộ ba la một từ có nghĩa gồm 3 chữ cái. Chị lấy một ví dụ như sau cho dễ hiểu (đương nhiên là lấy trong sách, nếu em muốn xem lại chị gừi cho xem, hihi)
một câu bình thường : THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYE
đột biến sai nghĩa (thay Nuc): THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYE
Mất Nuc THE ONE BIG HAD ONE RED EYE
thêm Nuc THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYE
Đổi khung THE ONE BIG Q FLY HAD ONE RED EYE
<?xml:namespace prefix = v ns = "urn:schemas-microsoft-com:vml" /><v:line id=_x0000_s1026 style="Z-INDEX: 1; POSITION: absolute; mso-position-horizontal: absolute; mso-position-vertical: absolute" coordsize="21600,21600" to="360.35pt,347.6pt" from="315.35pt,347.6pt"><v:stroke endarrow="block"></v:stroke></v:line>-----> THE ONE BIG QFL YHA DON ERE DEY
Thấy nguy hiểm dễ sợ chưa!
Hậu quả thì nhiều lắm ai đi sâu nghiên cứu mới biết nhiều. Thực tế nói ngắn gọn thôi, ví dụ như
2/3 số người bị mắc chứng loạn dưỡng cơ (Duchenne muscular dystrophy) do thiếu gene mã hoá cho dystrophin.
Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y
Ví dụ có một dạng bệnh Gaucher do thêm một Nuc đã làm ngăn sự tổng hợp một enzyme trong tiêu thể của tế bào có chức năng bẽ gãy glycolipid. Hậu quả là làm tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách...
Có một số đột biến khác nhau nhưng cung gây biểu hiện một bệnh di truyền giống nhau Lấy ví dụ như bệnh cao cholesterol trong máu (hypercholesterolemia)
Xem hinh anh kem theo