Hồi trước mình cũng rất mơ hồ về toán phả hệ, nhưng rồi cũng hiểu là giải toán phả hệ cũng chỉ
tương đối, tức là kiểu chọn trường hợp có xác suất cao hơn để làm đó mà.
Tại sao kết quả di truyền suy ra từ 1 cái phả hệ đôi khi chỉ đúng tương đối?
Bởi vì thế này, phương pháp dùng phả hệ là để nghiên cứu sự di truyền của 1 bệnh nào đó trong 1 gia đình nào đó, rồi từ đó tư vấn cho họ xác suất họ sinh ra đời con cháu chắt... bị cái bệnh đó là bao nhiêu % đúng ko?
Tưởng tượng như mình là bác sĩ đi tư vấn cho người ta, vậy nếu người cần tư vấn đưa cho mình 1 cái phả hệ
ngắn ngủn thì mình xác định sự di truyền càng khó, tức là xác suất xác định
sai càng cao. Bởi thế nên phả hệ
càng dài (càng nhiều đời) thì kết quả mình đoán bệnh cho người ta
càng chính xác!
Như vậy, khi đề cho mình 1 cái phả hệ cũng
ngắn ngủn thì ý của đề là sự di truyền của bệnh với xác suất cao nhất.
Tức là đối với 1 bài toán phả hệ, phả hệ càng dài thì đáp án càng đúng, phả hệ càng ngắn thì đáp án đó chỉ là trường hợp có xác suất cao nhất (giống như cái phả hệ của bạn vậy, gen trên NST thường hay trên X đều đúng).
Thế làm sao biết được là chọn trường hợp nào xác suất đúng nhiều hơn để làm?
Quay trở lại, cách làm 1 bài phả hệ cần có 2 bước: xác định trội lặn, xác định gen bệnh trên NST nào.
Thứ nhất: xác định trội lặn.
Có 2 trường hợp đó là
chắc chắn đúng (dùng đk cần và đủ để suy ra) hoặc
không chắn chắn đúng trong mọi trường hợp (chỉ dùng đk đủ do thiếu đk cần).
Đk cần và đủ ở đây là gì?
-
Khi thấy có bố lành mẹ lành mà con bệnh thì chắc chắn gen bệnh là lặn.
-
Khi thấy bố bệnh mẹ bệnh mà con lành thì chắc chắn gen bệnh là trội.
Còn đk cần mà ko đủ là gì?
-
Khi phả hệ có bệnh ngắt quãng (tức đời có bệnh, đời ko bệnh)
thì đa số trường hợp gen bệnh là lặn.
Tại sao lại đa số trường hợp, nhìn phả hệ trên sẽ thấy (phả hệ trên vẫn là bệnh ngắt quãng do 2 đứa bệnh II1 và II5 là "ngoại đạo"):
Theo lí thuyết gen bệnh hoàn toàn có thể là trội A do 6 đứa con II2, II3, II4, II6, II7, II8 đều cùng có thể là aa. Trên thực tế trường hợp này
cực hiếm! Đã aa mà cùng lúc 6 đứa thì trên thực tế là quá hiếm (có thể tính xác suất để biết nó hiếm cỡ nào
). Do đó mình sẽ thừa nhận luôn gen bệnh là lặn.
Tương tự mình cũng có:
-
Khi phả hệ có bệnh liên tục (tức đời nào cũng có bệnh)
thì đa số trường hợp gen bệnh là trội.
Thứ hai: xác định NST.
Cũng có 2 trường hợp:
chắc chắn đúng dùng đk cần và đủ, hoặc
không chắn chắn đúng trong mọi trường hợp chỉ dùng đk đủ do thiếu đk cần.
Đk cần và đủ là:
-
Khi thấy bệnh có ở nữ thì chắc chắn gen bệnh ko nằm trên Y.
-
Khi thấy bệnh ko di truyền thẳng (tức là có nữ bệnh)
thì chắc chắn gen bệnh ko nằm trên Y.
-
Khi thấy bệnh có ở nữ + gen bệnh lặn (đã xác định ở trên) +
ko di truyền chéo (tức là con gái bệnh mà bố lành, hoặc thấy mẹ bệnh mà con trai lành)
thì chắc chắn gen bệnh ko nằm trên X.
[ Chỗ này cần giải thích chút xíu: lấy trường hợp con gái bệnh mà bố lành.
Giả sử gen nằm trên X thì con gái là XaXa, bố là XAY --->
vô lí vì con gái phải lấy XA của bố!
=> Suy ra gen ko thể nằm trên X. (trường hợp mẹ bệnh con trai lành tương tự) ]
Đk cần mà ko đủ (đa số trường hợp) là:
-
Bệnh phân bố đều thì đa số trường hợp gen bệnh trên NST thường.
-
Bệnh phân bố ko đều thì đa số trường hợp gen bệnh trên NST giới tính.
Tại sao lại đa số trường hợp? Hãy nhìn vào phả hệ sau:
Toàn là nam bệnh! Bạn nghĩ ngay đến bệnh trên Y? Cơ mà gen bệnh nằm trên NST thường vẫn có thể đúng! Nhưng gen trên NST thường mà qua 3 đời vẫn chưa thấy nữ bệnh thì thật đúng là
hiếm. Bởi vậy mình tiếp tục thừa nhận gen bệnh trên Y (do xác suất lớn hơn).
Đi xa quá... quay trở lại cái phả hệ của bạn @thiennhan_t:
- gen bệnh là
lặn do có bố mẹ lành con bệnh
- do có nữ bệnh nên chắc chắn không nằm trên Y, mà bệnh phân bố không đều (nam nhiều hơn nữ) nên
thường là gen nằm trên NST giới tính. Vậy gen bệnh nằm trên
NST X.
Túm lại là xét cần và đủ trước, ko có cần thì xét đủ thôi.